Pasadas por poco las doce de la mañana salía de Madrid, de la Puerta del Sol, el reto ‘Marcha Solidaria por Noelia’. Cinco aventureros, bajo el lema ‘Únete a nuestro vuelo’, van a recorrer, en menos de 24 horas, los 99 kilómetros que separan el centro de la capital de Tamajón, con una parada técnica en El Casar, localidad en la que el Ayuntamiento ha cedido las instalaciones del polideportivo municipal para llevar a cabo una parada técnica.
Los cooperantes han tomado la dirección de la Castellana y Manoteras, pasarán por La Moraleja y Alcobendas, para allí, iniciar la marcha ya por caminos que les conducirán a Algete, Fuentelsaz, El Casar, Matarrubia, La Puebla de Valles y, finalmente, a Tamajón.
Pedro Moya, tamajonero y padre de Noelia, una niña de 12 años afectada por el Síndrome CTNNB1, explicará el propósito del reto, que es precisamente la lucha contra esta enfermedad, antes del pregón del Mercado Medieval. Ya están caminando, y “disfrutando del entorno del monte y del día tan maravilloso que hace hoy”, aseguraba Pedro, pisando aún el suelo urbano madrileño.
Celia García, directora general de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Comunidad de Madrid, ha acompañado la salida del reto solidario. Y también la actriz Alicia Cereceda, una de las caras conocidas que apoya la Asociación, está cumpliendo el primer tramo con los cinco cooperantes que lo harán íntegro, todos ellos familiares de afectados por el síndrome. En El Casar, se les van a unir la nadadora Paula Taberné y su marido, Iván Moreno, que caminarán hasta Tamajón con ellos.
La llegada del reto está prevista en torno a las 10:30 horas de la mañana. Entonces, los caminantes serán recibidos al son de la dulzaina y el tamboril por los tamajoneros, y también por el gobierno municipal, encabezado por el alcalde, Eugenio Esteban y por el pregonero del Mercado Medieval, el diputado provincial, y alcalde de Pareja, Javier del Río. Una vez en meta, el Ayuntamiento, en este caso de Tamajón, siempre dispuesto a colaborar y contribuir a causas solidarias como ésta, ha cedido uno de los puestos del mercado para que puedan informar sobre el propósito del reto, cuyo objetivo principal será el de dar visibilidad a la enfermedad rara Síndrome CTNNB1, y poder recaudar fondos a favor de la Asociación CTNNB1 España.
La misión y compromiso de la Asociación es ayudar a todas las familias afectadas por el Síndrome, ofreciéndoles información, orientación, apoyo y todo aquello que puedan necesitar. Asimismo, el objetivo de la Asociación es la de promover la investigación y posible cura o mejoras de esta afectación. Los fondos recaudados por el reto, se van a destinar precisamente a estos fines.
Para colaborar con el Dorsal Solidario se puede hacer Bizum 09050 (15 euros), o bien acercarse al puesto de la Asociación durante el Mercado Medieval de Tamajón.
Esta enfermedad rara provoca un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Los primeros casos se diagnosticaron en el año 2012 por lo que probablemente haya muchos casos previos sin diagnóstico. Según estudios recientes el gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada.
El síndrome está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como en el retraso en el habla entre otras afectaciones.
Afecta a 1 entre 50.000 niños en todo el mundo y se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una copia de una variante genética para expresar un genotipo observable. El gen es importante en el desarrollo y la maduración del cerebro, las mutaciones de novo causan problemas de aprendizaje y memoria, esta es la razón por la que el síndrome se asocia con retrasos de leves a moderados en el desarrollo o discapacidad intelectual.
